В России завершена разработка одного из крупнейших проектов в области геномных данных, который имеет огромный потенциал для развития молекулярной диагностики и персонализированной медицины. На октябрь 2025 года в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я» было собрано 100 тысяч полногеномных данных. Этот проект, воплощённый усилиями компании «Биотехнологический кампус», представляет собой важный шаг в развитии отечественной медицины и генетики.

Проект «100 000 + Я» был задуман с целью накопления генетической информации, которая впоследствии может быть использована для диагностики заболеваний, создания индивидуализированных методов лечения, а также для более глубокого понимания механизмов наследственных заболеваний. Работа над проектом активно ведется в сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, который обеспечивает клиническую интерпретацию полученных данных и помощь пациентам, участвующим в проекте.

Одним из крупных вкладов в проект является финансирование со стороны компании «Роснефть», которая выделила на этот проект более 20 миллиардов рублей. Такие инвестиции позволили не только создать масштабную базу данных, но и обеспечить высокое качество проведения полногеномного секвенирования, хранения данных и их последующего анализа.

Основная задача проекта заключается в сборе генетической информации о здоровье и наследственных особенностях людей. База данных, которую удалось собрать, состоит из двух частей. Одна половина содержит данные о здоровых участниках, взятых из разных уголков России, другая – геномы пациентов, которые обращались в медицинские учреждения с различными заболеваниями. Это сочетание данных, как считают ученые, помогает более полно охватить генетическое разнообразие населения и использовать эти знания для диагностики наследственных заболеваний.

Такое разнообразие данных позволяет не только изучать особенности генетического состава людей, но и открывать новые способы диагностики редких и сложных заболеваний. Применение полногеномного секвенирования уже привело к значительным успехам в области диагностики наследственных заболеваний. На сегодняшний день, благодаря проекту, удалось установить точный диагноз у 29% пациентов, которые участвовали в исследовании, а также выявить неопределенные клинические случаи у половины участников. Это имеет огромное значение, особенно в случае редких заболеваний, которые часто остаются недиагностированными в течение долгого времени.

Так, среди крупных достижений проекта стоит отметить диагностику редких заболеваний, которые ранее были неизвестны в России. Например, при анализе геномных данных было выявлено CHD2-ассоциированное нарушение развития нервной системы, которое в мире встречается только в нескольких сотнях случаев. Также были обнаружены случаи мандибулофациального дизостоза Гион-Алмейда и синдрома Снейдерса Блока-Кампо, которые в мировой практике зафиксированы в очень ограниченном числе случаев. Подобные находки подчеркивают важность продолжения работы над проектом, так как они открывают новые горизонты для диагностики и лечения редких заболеваний.

Особое внимание в проекте уделяется не только редким заболеваниям, но и более распространенным заболеваниям, таким как рак молочной железы, сердечно-сосудистые заболевания и метаболические расстройства. В ходе исследований были выявлены у 2,7% здоровых участников проектирования вторичные находки, которые указывают на риски развития этих заболеваний. Также у 30% здоровых участников были выявлены патогенные варианты наиболее распространенных рецессивных наследственных заболеваний. Это открытие имеет большое значение для создания персонализированного подхода к лечению и профилактике заболеваний в будущем.

Сбор данных и анализ геномов осуществляется с использованием высокотехнологичной платформы DNBSEQ китайской компании MGI, которая признана одной из самых точных и производительных на мировом рынке. Вся информация хранится и обрабатывается в дата-центре компании «Биотехнологический кампус», что гарантирует безопасность данных и соблюдение всех требований законодательства.

Для обеспечения безопасности данных и защиты личной информации участников, все геномные данные проходят процедуру обезличивания, и доступ к ним имеют только уполномоченные специалисты. Все работы проводятся в строгом соответствии с законодательством, что также является важным элементом доверия к проекту.

Проект «100 000 + Я» имеет не только научную, но и социальную значимость. Он способствует созданию надежной инфраструктуры для защиты данных и научного обмена, а также расширяет возможности для применения генетических исследований в медицинской практике. В ближайшие годы планируется дальнейшее развитие проекта, расширение выборки и совершенствование технологий анализа.

Этот проект является важным шагом к созданию системы персонализированной медицины, которая будет учитывать генетические особенности каждого пациента. Это, в свою очередь, позволит значительно улучшить диагностику и лечение многих заболеваний, а также поможет предотвратить развитие заболеваний у людей, которые находятся в группе риска.

Проект «100 000 + Я» — это не только крупное научное достижение, но и шаг в будущее медицины, открывающий новые возможности для персонализированного подхода в лечении и диагностике заболеваний.